Единичный нуклеотидный полиморфизм катепсина D ассоциируется с повышенным риском вариантов болезни Крейтцфельда-Якоба, согласно сообщению в выпуске «BMC Medical Genetics» от 21-ого апреля.

   «Об этом единичном нуклеотидном полиморфизме катепсина D сообщали в отношении болезни Альцгеймера и рака молочной железы», - сказал Мэтью Т. Бишоп (Matthew T. Bishop) (Western General Hospital, Edinburgh, UK). «В данном случае у нас могут быть дальнейшие средства исследования восприимчивости индивидуумов к инфекции коровьей губчатой энцефалопатии и развития болезни Крейтцфельда-Якоба».

   

    Бишоп и коллеги исследовали ассоциацию между риском болезни Крейтцфельда-Якоба и единичным нуклеотидным полиморфизмом катепсина D в позиции 224 на экзоне 2, соответствующем C-к-T переходу (приводящему к замене аланина на валин в транслируемом белке).

   

    Мутантный T аллель почти в десять раз чаще обнаруживался у пациентов с вариантами болезни Крейтцфельда-Якоба (3/110, 2,7 %), чем в контрольной группе (2/767, 0,3 %), сообщают авторы.

   

    Генотип TT увеличил риск болезни Крейтцфельда-Якоба в 9,75 раз по сравнению с генотипом CT, и в 10,92 раз по сравнению с генотипом CC, обнаружили исследователи.

   

    Ученые предполагают, что у катепсина D могут быть «амилоидогенные свойства, или через формирование, или через уменьшение клиренса амилоида».

   

    «Следующий шагом нашей работы должна стать проверка единичного нуклеотидного полиморфизма при двух других формах болезни Крейцфельда-Якоба – спорадической болезни Крейцфельда-Якоба, наиболее часто встречаемой формы с распространенностью 1-2 случаев на миллион населения в год, и генетическоим заболеванием Клейцфельда-Якоба, связанного с унаследованной мутацией в гене прионового белка», - прокомментировал Бишоп.

   

    «Понимание влияния единичного нуклеотидного полиморфизма катепсина D на нейродегенерацию может помочь не только исследованию болезни Кляйцфельда-Якоба, но также и других заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и формы деменции, и дать возможности новых подходов к лечению», - добавил Бишоп.